Journée Internationale des Maladies Rares : Sensibilisation et accompagnement pour l’Autonomie
Chaque année, le 28 février marque la Journée Internationale des Maladies Rares.
Cet événement mondial vise à sensibiliser le grand public et les professionnels de santé aux défis rencontrés par les personnes atteintes de ces pathologies.
En France, près de 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare, et pourtant, ces maladies restent souvent méconnues.
Dans cet article, nous allons revenir sur la définition des maladies rares, des exemples de handicaps rares, l’accompagnement spécifique mis en place et les solutions technologiques qui peuvent améliorer le quotidien des patients.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.
Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), il existe près de 7 000 maladies rares identifiées à ce jour, et de nouvelles sont découvertes chaque année.
80 % de ces pathologies sont d’origine génétique, mais elles peuvent aussi être auto-immunes, infectieuses ou dégénératives.
Quelques chiffres clés :
- Environ 300 millions de personnes dans le monde sont atteintes d’une maladie rare.
- 95 % des maladies rares ne disposent pas de traitement curatif.
- En France, 3 millions de personnes sont concernées.
- 70% se déclarent dès l’enfance.
Sources : Orphanet, Inserm, Santé.gouv
Quelques maladies et handicaps rares connus
Certaines maladies rares sont plus médiatisées que d’autres en raison de leur impact sur le quotidien des patients.
Parmi les plus connues, on retrouve :
- La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou Maladie de Charcot : une maladie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs, entraînant une paralysie progressive. Après le diagnostic, l’espérance de vie se situe entre 3 et 5 ans. L’association ARSLA soutient les personnes atteintes de cette pathologie.
- Le locked-in syndrome (LIS) : également appelé syndrome d’enfermement, il se caractérise par une paralysie quasi totale du corps, tandis que les capacités cognitives restent intactes. Il survient souvent des suites d’un Accident Vasculaire Cérébral (AVC). L’association ALIS œuvre pour améliorer les conditions de vie des personnes atteintes du LIS.
- Le syndrome de Rett : un trouble neurologique rare affectant majoritairement les filles et entraînant une perte progressive des capacités motrices et de communication. L’association ASFR vient en aide aux personnes atteindre du syndrome de RETT.
- La myopathie de Duchenne : une maladie génétique rare provoquant une dégénérescence musculaire progressive. Elle touche les garçons à 99,9% des cas. L’AFM Téléthon se mobilise pour soutenir les personnes touchées par une myopathie.
- L’amyotrophie spinale : une maladie neuromusculaire rare qui réduit la force musculaire et affecte les fonctions motrices.
Les Équipes Relais Handicap Rares (ERHR) : un accompagnement essentiel
Missions des ERHR
Les personnes atteintes de handicaps rares peuvent bénéficier d’un accompagnement spécifique grâce aux Équipes Relais Handicap Rares (ERHR).
Ces dispositifs mis en place dans le cadre des politiques de santé publique, ont pour mission de structurer un réseau de professionnels et de favoriser l’accès à des ressources adaptées.
Elles interviennent à plusieurs niveaux :
- Coordination des parcours de soins et d’accompagnement : en facilitant les liens entre les différents acteurs (médecins, ergothérapeutes, structures médico-sociales, associations de patients, etc.).
- Appui aux familles et aux professionnels : en fournissant des informations spécifiques, des conseils et des solutions concrètes pour l’accompagnement des patients.
- Mise en place de solutions techniques et technologiques : en favorisant l’intégration des aides techniques permettant d’améliorer l’autonomie des personnes concernées.
L’une des missions de CENOMY est de travailler main dans la main avec ces Equipes Relais pour sensibiliser les professionnels aux différentes aides techniques et les équiper en solutions innovantes.
C’est notamment le cas avec l’ERHR Auvergne-Rhône-Alpes, pour qui des outils ont été mis à disposition pour faciliter la communication et l’autonomie :
- Des tablettes à commande oculaire permettant aux personnes atteintes de LIS, SLA ou autres maladies rares de communiquer avec leurs yeux.
- Des tablettes tactiles avec un logiciel de communication alternative (CAA).
- Des moyens d’accès adaptés et support (contacteurs, joystick, interfaces spécifiques) pour une interaction facilitée et ergonomique.
Sensibiliser les ERHR
CENOMY a à cœur de sensibiliser les professionnels et notamment les membres des Equipes Relais Handicap Rares en proposant des sessions d’informations gratuites appelées CENOMY Tour.
Nos Conseillers techniques et Ergothérapeutes se déplacent directement au siège des ERHR pour animer ces ateliers de 3h00 autour d’une thématique choisie : CAA, commande oculaire, contrôle d’environnement domotique, …
C’est l’occasion notamment pour les équipes de rencontrer le Référent Aides techniques CENOMY de leur région, développer leurs connaissances et leur réseau professionnel.
Faites comme les ERHR de Nouvelle Aquitaine, organisez vous aussi votre session pour mieux connaitre les solutions innovantes pour l’autonomie et la communication des personnes atteintes de maladies rares !
Contactez notre service marketing@cenomy.com
Les aides techniques CENOMY pour pallier les conséquences des maladies rares
L’innovation technologique joue un rôle majeur dans l’amélioration du quotidien des personnes touchées par une maladie rare.
CENOMY propose des solutions adaptées aux besoins de communication et d’autonomie pour les personnes atteintes de maladies rares :
- Tablettes à commande oculaire : Elles permettent aux personnes en perte de motricité et privées de la parole de communiquer et d’accéder à des outils numériques grâce au suivi oculaire.
Le logiciel de CAA TD Snap est directement intégré dans les tablettes I-Series et TD Pilot, pour permettre à l’utilisateur de s’exprimer à l’aide de grilles de communication adaptées et d’une voix de synthèse.
Les kits CENOMY proposent au choix le logiciel de communication TD Snap ou Mind Express.
- Téléthèses : Des émetteurs permettant de contrôler l’environnement domotique (lumières, volets, TV…) via des commandes adaptées en Infrarouge ou Radio, et ainsi (re)gagner en autonomie. Certaines téléthèses peuvent être contrôlées à l’aide de contacteurs ou autre moyens d’accès, notamment lorsque l’usage des mains est difficile.
- Systèmes d’appel malade : Que ce soit en alarme simple, adaptateurs ou systèmes d’appels sécurisés, ces dispositifs permettent de déclencher un appel infirmier en cas de besoin, à domicile, en centre ou à l’hôpital.
L’accessibilité et l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares peuvent être renforcées grâce à une sensibilisation accrue des professionnels, un accompagnement adapté et l’apport de solutions technologiques innovantes.
À l’occasion de cette Journée Internationale des Maladies Rares, CENOMY souhaite continuer à soutenir les professionnels et les personnes atteintes de maladies rares, en proposant des outils qui développent leur autonomie et favorisent leur qualité de vie.
Pour en savoir plus sur nos solutions, rendez-vous sur www.cenomy.fr .
CENOMY, 28 Février 2025 | Journée Internationale des Maladies Rares : Sensibilisation et accompagnement pour l’Autonomie
Contact presse : marketing@cenomy.com
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