Syndrome de Rett : une maladie neurodégénérative et génétique rare
Qu’est-ce que le Syndrome de Rett ?
Origine du Syndrome de Rett
Le Syndrome de Rett est une encéphalopathie neuro-développementale, une maladie neurodégénérative et génétique rare, décrite pour la première fois en 1966 par le neuropédiatre autrichien Adreas Rett, et qui touche les petites filles au cours des 6 à 24 premiers mois de leur vie, provoquant ainsi une déficience intellectuelle sévère avec des complications multiples associées, telles que des troubles respiratoires et cardiovasculaires.
Dans 95% des cas, le Syndrome de Rett survient suite à la mutation du gène Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2), situé au niveau du chromosome sexuel X, ce qui entraîne de nombreux dysfonctionnements du système nerveux.
Si la moitié des jeunes filles porteuses de cette mutation génétique développent le Syndrome de Rett, l’autre moitié présentera dans tous les cas des troubles neurologiques plus ou moins sévères.
Certaines formes du Syndrome de Rett qui découlent de la mutation d’autres gènes, tels que CDKL5 et FOXG1, et portant le nom dérivé de Syndrome Rett Like, peuvent également affecter les garçons.
Le Syndrome de Rett en quelques chiffres
Selon l’Inserm, le Syndrome de Rett concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, soit 40 à 50 enfants chaque année en France, et 9 000 dans le monde, et représente « 2 à 3% de l’ensemble des cas de déficience intellectuelle profonde, et 10% de ceux recensés chez la femme. »
Source : Inserm
Pourquoi le Syndrome de Rett ne touche que les filles ?
Les chromosomes sexuels déterminent le sexe masculin ou féminin, et chaque mammifère compte 23 paires de chromosomes.
Les femmes sont porteuses d’une paire de chromosomes X, soit 2 gènes MECP2, tandis que les hommes sont porteurs d’un chromosome X et d’un chromosome Y, soit 1 seul gène MECP2.
Le Syndrome de Rett est dans 99,5% des cas causé par des mutations génétiques dominantes situées sur le chromosome X, ce qui suppose que les filles, porteuses d’une copie du chromosome X pouvant compenser les effets de ces mutations sur l’un de leurs 2 chromosomes X, sont plus sujettes à développer cette maladie génétique rare que les garçons.
Cependant, il existe des cas très rares où les garçons peuvent être touchés par le Syndrome de Rett, et développer des symptômes plus graves, n’ayant qu’un seul chromosome X.
Le diagnostic clinique du Syndrome de Rett est alors réalisé principalement auprès des filles, à partir d’une analyse sanguine qui permet d’identifier la mutation génétique sur un seul des 2 gènes MECP2, l’autre n’ayant pas d’anomalie.
Le Syndrome de Rett, une maladie génétique mais pas héréditaire
Le Syndrome de Rett est une maladie génétique mais pas héréditaire.
En effet, si la mutation génétique est d’origine accidentelle et se développe au moment de la fécondation, les géniteurs de l’enfant ne présentent quant à eux aucun signe de mutation.
Dans la majeure partie des cas, le Syndrome de Rett est une maladie sporadique qui se traduit dans 99% des cas par une mutation de novo, c’est-à-dire qu’elle survient de manière accidentelle et une seule fois au sein d’une même famille, supposant ainsi le risque de transmission héréditaire très faible.
Cela signifie qu’au sein d’une fratrie, les frères et sœurs n’ayant pas développé la maladie de Rett ne seront pas non plus porteurs de mutations de leurs gènes MEPC2, avec un risque de transmission à leurs enfants.
Symptômes
Les premiers symptômes du Syndrome de Rett apparaissent au cours des 6 à 24 mois de l’enfant, et affectent de manière progressive ses acquis au niveau du développement cérébral et psychomoteur, sa croissance, son apprentissage du langage, provoquant ainsi une situation de polyhandicap avec une déficience intellectuelle sévère.
Le Syndrome de Rett compte 4 stades de la maladie et du handicap, visibles à partir des 6 premiers mois de la fillette, et évolutifs au cours des 10 années qui suivent le diagnostic.
On observe alors une phase d’arrêt, de déclin puis de stabilisation de la maladie.
- Le stade de stagnation précoce, avec un retard psychomoteur décelé entre les 6 et 24 mois
- Le stade de la régression neurologique rapide, avec l’apparition de stéréotypies des mains, constatées entre les 1 et 4 ans, et un diagnostic différentiel de l’autisme infantile
- Le stade de stabilisation apparente, avec la dégradation des acquis moteurs tels que la marche, la « récupération relative des capacités de communication», et le ralentissement de la croissance du périmètre crânien entrainant ainsi un arrêt de la croissance cérébrale, entre les 2 et 10 ans de l’enfant
- Le stade de la détérioration motrice tardive, qui débute à l’âge de 10 ans, avec l’apparition de nouveaux symptômes dominés par des troubles musculaires tels que l’amyotrophie, la dystonie, l’hypotonie et la scoliose, provoquant ainsi une situation de polyhandicap
Sources : AFSR – Perce-Neige – Inserm
Diagnostic
Le diagnostic du Syndrome de Rett est régi par le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), encadré par la Haute Autorité de Santé, pour formaliser les étapes de détection de la maladie le plus tôt possible et la prise en charge thérapeutique des personnes atteintes du Syndrome de Rett.
Le diagnostic repose sur des signes cliniques confirmés par des tests génétiques pour identifier la présence d’une mutation dans le gène MECP2, et l’exclusion de certains diagnostics différentiels tel que l’autisme infantile.
Traitement
S’il n’existe aucun traitement curatif pour éradiquer le Syndrome de Rett, la prise en charge thérapeutique n’est pas à négliger.
Les traitements médicamenteux, les interventions chirurgicales et la rééducation peuvent cependant soulager les symptômes et limiter les complications liées à la maladie de Rett.
Elle permet en effet de stimuler l’enfant touchée par la maladie tout au long de sa croissance, et d’améliorer son quotidien et celui de sa famille.
Handicap
- Stéréotypies des mains
- Troubles psychomoteurs
- Spasticité, rigidité musculaire
- Troubles de la communication et régression des interactions sociales
- Troubles du comportement
- Troubles mentaux
- Épilepsie
- Troubles respiratoires et cardiovasculaires
- Déformations orthopédiques
- Scoliose
- Ostéoporose…
- …
Si tous les enfants atteints du Syndrome de Rett développent un trouble du langage important et irréversible, la communication par le regard est indemne, et 20% à 50% d’entre eux préservent la marche, contre une majorité avec un besoin d’assistance pour assurer et sécuriser leur maintien et déplacement.
Espérance de vie
Le Syndrome de Rett n’est pas une maladie mortelle, mais les conséquences du handicap, telles que les troubles cardiorespiratoires et nutritionnelles, sont le plus souvent la cause d’une espérance de vie réduite.
La mise en place d’un accompagnement thérapeutique pluridisciplinaire permet d’accompagner les petites filles Rett tout au long de leur évolution, jusqu’à l’âge adulte.
59,8% d’entre elle peuvent vivre au-delà de 37 ans, avec un traitement à vie.
Vivre avec la maladie de Rett
Le Syndrome de Rett implique une perte d’autonomie significative dans la réalisation des gestes et activités de la vie quotidienne, et nécessite l’intervention et surveillance constante d’un tiers pour accompagner les petites filles atteintes de la maladie pour s’habiller, se laver, s’alimenter, se déplacer…
Comme toute maladie et handicap rare, l’annonce du Syndrome de Rett provoque un véritable bouleversement au sein de la famille, qui plus est parce qu’il touche une enfant dès ses premiers mois.
Les parents et toute la famille sont alors les témoins du handicap de l’enfant, petite sœur… et endossent rapidement le rôle d’aidant lorsqu’ils le peuvent, avec tout ce que cela implique au niveau travail, finances, aménagement du logement…
L’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR)
L’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) accompagne les familles et personnes touchées par la maladie, à travers des actions pour soutenir la recherche médicale et agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée.
Encadrement thérapeutique
Dès l’annonce du diagnostic, la prise en charge des jeune filles Rett doit être encadrée par une équipe pluridisciplinaire médicale, en coordination avec un centre de référence dédié aux maladies neuro-génétiques, pour apporter un soutien aux familles et une orientation spécifique sur les traitements et la rééducation.
Le kinésithérapeute intervient dans le maintien des fonctions motrices telles que la marche, et la prévention des risques de rétractions musculaires.
L’ergothérapeute accompagne l’enfant dans le développement de ses compétences motrices et la mise en place d’aides techniques telles qu’un fauteuil roulant, une synthèse vocale, une commande oculaire…
Le prothésiste, orthoprothésiste conçoit des prothèses et orthèses pour compenser le handicap moteur, telles que les corsets, verticalisateurs…
Le psychomotricien propose des activités thérapeutiques et éducatives, pour stimuler et éveiller, et favoriser le bien-être de l’enfant
L’orthophoniste travaille avec l’enfant pour développer des outils de communication et un code de langage adapté, et prévenir les risques liés à la dysphagie
Le diététicien apporte un suivi nutritionnel adapté aux difficultés alimentaires par voie naturelle
Le psychologue aide les familles à traverser chaque étape de la maladie de l’enfant, de l’annonce du diagnostic à l’appréhension du handicap, et encourage l’expression émotionnelle de la fillette
Accueil et hébergement
Institut Médico-Éducatif (IME) : établissement d’accueil pour les enfants et adolescents présentant un handicap mental, une déficience intellectuelle, des troubles de la communication
Centre Médico-Psycho-Pédagogique (CMPP) : centre de suivi et accompagnement des enfants atteints de troubles neuropsychiques ou troubles de comportement, avec un service de consultations, diagnostic et soins ambulatoires
Établissement et service pour Enfants et Adolescents Polyhandicapés (EEAP) : établissement d’accueil pour les enfants et adolescents atteints de polyhandicap ayant besoin d’une surveillance médicale ou d’un suivi scolaire personnalisé
Services d’Éducation Spéciale et de Soins A Domicile (SESSAD) : service mobile pour les familles, et enfants ou adolescents jusqu’à 20 ans, atteints de déficience intellectuelle ou motrice, et de troubles du comportement
Centre d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) : établissement de dépistage et rééducation des enfants jusqu’à 6 ans, présentant des déficits sensoriels, moteurs, et intellectuels
Les Équipes Relais Handicaps Rares (ERHR) : déployées sur l’ensemble du territoire depuis 2009 pour répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement et d’orientation des handicaps rares
Maison d’Accueil Spécialisé (MAS) : hébergement permanent des adultes en situation de handicap avec un besoin d’accompagnement et surveillance permanents
Foyer d’Accueil Médicalisé (FAM) : hébergement permanent des adultes en situation de polyhandicap avec un besoin de soins médicaux
Quelle scolarité pour une enfant atteinte de la maladie de Rett ?
Jusqu’à l’âge de 3 ans, la scolarisation en milieu ordinaire favorise les interactions sociales, et le développement moteur et cognitif de l’enfant Rett.
Un Projet d’Accueil Individualisé (PAI) peut être mis en place à la demande des parents, lorsque le suivi médical freine la scolarité, pour proposer des adaptations spécifiques telles que l’intervention d’une équipe de soins, la dispense de certaines activités ou encore l’aménagement de l’emploi du temps scolaire, et la présence d’un AVS ou AESH pour accompagner l’enfant de manière individuelle dans le cadre d’une demande préalable auprès de la MDPH.
Pour toute demande d’aide humaine en milieu scolaire ou d’intégration en ULIS, il est nécessaire de réaliser un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS), en coordination avec les parents et la CDAPH.
Dès l’âge de 6 ans, soit à l’issue du parcours scolaire élémentaire, le handicap compromet fortement les chances de poursuivre une scolarité en milieu ordinaire, et nécessite l’intégration de l’enfant Rett dans un établissement d’accueil spécialisé tel qu’un IME ou SESSAD.
Quelle avenir et vie d’adulte pour les patientes Rett ?
Les petites filles Rett, une fois devenues adultes, peuvent intégrer une Maison d’Accueil Spécialisé (MAS) ou un Foyer d’Accueil Médicalisé (FAM), ou rester à leur domicile avec la présence permanent d’un aidant.
Si aucune perspective professionnelle n’est envisageable, les femmes atteintes du Syndrome de Rett peuvent séjournée dans des foyers de vie ou Centres d’Activité de Jour (CAJ).
Sources : CNSA – Orphanet – Inserm
Syndrome de Rett : comment développer la communication d’une enfant ?
Un manuel à destination des thérapeutes, éducateurs spécialisés et familles, et co-rédigé par des professionnels de santé, chercheurs et experts, étaye un condensé d’informations détaillées sur les méthodes et recommandations pour la communication et la mise en place d’outils de CAA dédiées aux personnes atteintes du Syndrome de Rett.
Ces recherches ont été coordonnées par le Centre d’expertise Rett des Pays-Bas-GKC, et le projet financé et subventionné par HeArt de Rettsyndrome.org.
Illustré d’exemples et de témoignages de parents, aidants, thérapeutes, ce document propose des directives pour soutenir et développer la communication sur le long terme des personnes touchée par la maladie de Rett, à chaque étape du handicap et en fonction des problématiques physiques et cognitives impactant la communication, telles que les stéréotypies des mains, dyspraxie et apraxie, altération du tonus musculaire, troubles de l’audition…
Ce guide met en avant des principes directeurs tels que le droit universel de communiquer et la mobilisation de partenaires de communication, facteurs indispensables pour réussir un projet de CAA.
Il soulève également l’importance de considérer et présumer des potentiels de la personne Rett, en démantelant toute croyance limitante sur ses capacités à apprendre et développer sa communication, pouvant ainsi biaiser les objectifs à atteindre.
Les professionnels de santé jouent un rôle important de coordination entre les équipes thérapeutiques, et familles et aidants, pour sensibiliser et former aux outils de CAA et technologies.
Communiquer, c’est aussi apprendre à développer sa capacité à interagir avec son ou ses interlocuteurs, et dans n’importe quel contexte de situation tel que l’école, la maison, en famille, en séance thérapeutique…
L’objectif d’une communication réussie, c’est de donner la possibilité au communicant d’emmètre une intention de communiquer, et ne pas l’enfermer dans un jeu de simples questions réponses fermées.
La régulation sensorielle est également une clé dans l’apprentissage de la communication, et permet d’apporter une réponse à une situation anxiogène, de fatigue, d’un besoin de stimulation… et d’adapter sa séance de travail en considérant toujours l’état cyclique de la patiente Rett.
Ce guide fait également état des principes et procédures d’évaluation à suivre avant de mettre en place un projet de CAA abouti.
Il s’agit là de réaliser un état des lieux, en considérant les capacités et besoins de la patiente Rett, et l’environnement dans lequel elle évolue :
- Quelles sont ses aptitudes verbales ?
- Quelles sont ses capacités cognitives, son niveau de compréhension, mémorisation… ?
- Comment communique-t-elle ?
- Quels sont les outils utilisés pour lui permettre de s’exprimer ?
- Quels sont ses centres d’intérêt et ses sources de motivation ?
- Qui sont les personnes qui l’accompagnent ou sont susceptibles de l’accompagner dans la mise en place d’un projet de CAA ?
- …
La mise en place de la CAA
1. Les différents modes de la CAA
- La CAA non assistée ou communication spontanée, à partir de la gestuelle, des signes, de la vocalisation
- La CAA assistée, à l’aide d’outils de basse (cahier de pictogrammes, tableau de communication…) ou haute technologie (synthèse vocale, commande oculaire…)
Pour rappel, la CAA n’engage aucun prérequis pour démarrer.
2. L’évaluation de la CAA
- Définir un code de langage adapté: pictogrammes, vocabulaire, arborescence d’une grille de communication
- Identifier le ou les moyens d’accès adaptés aux capacités de l’utilisateur : tactile, regard, contacteur…)
- Favoriser l’ergonomie et la prise en main de l’outil, le positionnement de l’outil et de l’utilisateur : usage au lit, depuis le fauteuil roulant…
3. L’apprentissage de la commande oculaire
La commande oculaire est une solution d’accès alternative au clavier, souris et écran tactile d’un ordinateur ou tablette, basée sur la technologie infrarouge pour contrôler son interface avec le regard.
A partir des paramètres de calibrage, la commande oculaire détecte les yeux et détermine un angle de positionnement, qui permet ensuite la navigation fluide et le contrôle précis de l’écran par simple mouvement et fixation du regard.
Dans le cas d’un Syndrome de Rett, ce calibrage n’a pas vocation à obtenir de bons résultats immédiats, dans la mesure où les capacités cognitives et visuelles de la patiente peuvent considérablement varier et évoluer.
Si il peut s’effectuer en 9 points, 1 seul point de calibrage peut suffire pour démarrer avec la commande oculaire, et se perfectionner avec le temps.
Sous forme de jeux et animations, des exercices d’entraînement existent pour stimuler, éveiller et développer les apprentissages à partir de la commande oculaire, tels que des activités de cause à effet, scènes visuelles et interactives…
4. Le choix technologique d’un dispositif de CAA
Le guide sur les recommandations pour la communication dresse une liste de critères qui permettent de comparer et faire un choix technologique d’un dispositif de CAA :
- Portabilité, transport
- Support pour maintenir et sécuriser l’appareil
- Robustesse, durabilité, résistance
- Caractéristiques techniques (poids, dimensions)
- Durée de vie de la batterie
- Conditions environnementales d’utilisation (intérieur, extérieur, pluie, ensoleillement…)
- Paramétrages d’utilisation
- Fonctionnalités complémentaires (internet, téléphonie, contrôle d’environnement…)
- Logiciels de CAA préinstallés et compatibles, avec contenu existant et personnalisable pour s’adapter aux besoins présents et futurs de l’utilisateur
- Évaluation des critères de mise en place : niveau de complexité, prérequis
- Communauté d’utilisateurs du/des logiciels
- Formation à l’outil et aux logiciels
- Assistance technique et durée
- SAV, garantie
- Coût, financement et assurances
CENOMY, 13 Septembre 2023 | Syndrome de Rett : quelle est cette maladie neurodégénérative et génétique rare ?
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