Qu’est-ce qui provoque la maladie de Charcot ?
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) également connue sous le nom de maladie de Charcot est une maladie qui frappe le système neuromusculaire. Elle engendre un dépérissement plus ou moins rapide des neurones moteurs.
Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare qui ne touche que 2,7 personnes sur 100 000 en France, les patients qui en sont atteints présentent des troubles graves, ce qui provoque des changements importants dans leur vie quotidienne.
Elle affecte les neurones moteurs des muscles, du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une paralysie lente du corps. Les symptômes de cette maladie sont variés, allant des déficiences motrices, d’une faiblesse musculaire, de spasmes, de troubles respiratoires, en passant par des problèmes de déglutition et de parole.
La maladie de Charcot est principalement causée par des facteurs génétiques, avec certaines mutations héréditaires jouant un rôle clé dans son évolution.
Le diagnostic est souvent posé après l’apparition des premiers symptômes, et malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif à ce jour. Les chercheurs travaillent activement pour comprendre les mécanismes de cette maladie et développer des thérapies palliatives visant à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
L’évolution de la maladie est progressive et la majorité des patients touchés par la maladie de Charcot finissent par décéder en raison de complications respiratoires ou de la défaillance du système musculaire.
Le rôle de la génétique dans le développement de la maladie de Charcot
Avant tout, il est important de préciser que l’origine de cette maladie n’est pas uniquement génétique, mais bien multifactorielle.
Un gène a été rapidement identifié comme responsable de ces troubles, le gène SOD1. Les mutations qu’il rencontre chez une personne atteinte de la SLA montrent alors que l’enzyme devient nocif pour son métabolisme.
Environ 10 % des cas de SLA sont qualifiés de « familiaux ». Pour cela, deux cas doivent se déclarer au sein d’une famille pour être comptabilisés. Actuellement, plus de 25 gènes sont impliqués dans le cas d’une SLA familiale, bien que quatre d’entre eux (C9ORF72, SOD1, TARBP, FUS) représentent plus de 50 % de ces cas.
Cependant, il n’est pas encore possible de déceler à 100 % les altérations responsables de la transmission des cas familiaux. Il est fort probable que certaines personnes disposent de prédispositions, multipliant ainsi le risque de développer cette maladie.
L’environnement, un facteur contribuant à la maladie de Charcot ?
Si 10 % des cas de SLA sont déclarés comme familiaux, les 90 % restants sont déclarés comme sporadiques. C’est-à-dire que la cause de la maladie est d’origine non identifiée via la mutation aléatoire d’un ou de plusieurs gènes.
Même s’il n’existe pas de rapport officiel et scientifique, l’exposition à divers facteurs environnementaux peut accroître la susceptibilité d’une personne à développer la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Parmi les facteurs évoqués, on peut mentionner :
- Une activité physique intense ;
- Des traumatismes répétés ;
- L’absorption de certains produits chimiques agricoles.
Des recherches épidémiologiques menées à travers le monde ont constamment démontré que les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans le déclenchement de cette maladie. Il est possible qu’ils agissent de concert en perturbant les mécanismes cellulaires des motoneurones et en les rendant ainsi plus vulnérables.
D’autre part, certains éléments pourraient avoir un effet protecteur. Plusieurs études se sont intéressées à l’impact du régime alimentaire sur l’apparition de la SLA et suggèrent qu’un régime riche en vitamine E et en acides gras insaturés pourrait contribuer à la réduction du risque.
Selon les scientifiques, 90 % des personnes déclarées comme cas sporadique auraient des prédispositions génétiques à la base. Il reste encore beaucoup de travail pour identifier comment la prédisposition génétique et les facteurs environnementaux se combinent dans le but de trouver des thérapies ou des mesures préventives appropriées.
CENOMY, 07 Juillet 2023 | Qu’est-ce qui provoque la maladie de Charcot ?
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