Symptômes et premiers signes de la maladie de Huntington (chorée de Huntington)

La maladie de Huntington ou chorée de Huntington est un trouble neurodégénératif complexe et méconnu, qui suscite l’intérêt des chercheurs, des professionnels de la santé mentale, ainsi que des personnes touchées directement ou indirectement. Les informations qui se profilent mettront en lumière les premiers signes distinctifs, le diagnostic précoce et les stratégies pour gérer cette affection. Un éclairage précieux pour comprendre son développement progressif et appréhender au mieux la vie avec ce syndrome.

La Maladie de Huntington

Selon l’Inserm, la maladie de Huntington concerne 18 000 femmes et hommes en France, ce qui représente 5 cas pour 100 000, et dont 6 000 développent des symptômes, contre 12 000 étant asymptomatiques.

Si dans 90% des cas la maladie se déclare entre 35 et 50 ans, contre 10% avant 20 ans, l’espérance de vie est en moyenne de 20 à 30 ans après l’apparition des premiers symptômes.

Décrite pour la première fois par le médecin américain George Huntington en 1872, la maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire. Elle est principalement caractérisée par une détérioration progressive des neurones dans certains secteurs du cerveau.

À mesure que cette dégradation neuronale progresse, les individus atteints commencent à montrer divers symptômes, y compris un déficit cognitif et des perturbations motrices.

Le déficit cognitif peut se révéler au début par des problèmes d’apprentissage, de concentration ou de mémorisation avant de se transformer en démence sévère à mesure que l’affection avance.

En ce qui concerne les perturbations motrices, elles peuvent différer considérablement d’un individu à l’autre. Elles vont généralement de mouvements involontaires légers tels que des tremblements ou des contractions musculaires jusqu’à l’incapacité totale d’effectuer volontairement n’importe quel mouvement corporel complexe comme marcher ou parler. La vie quotidienne peut être significativement affectée progressivement avec l’intensification de ces symptômes avec le temps.

Comprendre les origines

Une mutation génétique est à l’origine de la maladie de Huntington. Un gène dénommé HTT ou Huntingtin, lorsqu’il est défectueux, provoque cette affection neurodégénérative.

L’hérédité joue un rôle prépondérant dans la propagation de cette pathologie : chaque descendance d’un parent atteint a une probabilité de 50% d’hériter du gène altéré et donc, potentiellement, de développer la maladie. On parle ici d’une transmission autosomique dominante.

Il convient de souligner que bien que le gène anormal soit présent dès la conception, les symptômes ne se révèlent généralement pas avant l’âge adulte moyen – souvent entre 30 et 50 ans. Par ailleurs, aucune corrélation établie n’existe actuellement entre le nombre de répétitions du segment altéré dans le gène HTT et l’âge auquel les symptômes commencent à apparaître chez un individu spécifique. Nous vous recommandons la lecture de l’article consacré à la maladie de Huntington de l’Institut du Cerveau.

Les symptômes physiques

Mouvements involontaires : la chorée de Huntington

 

Pour 90% des personnes touchées par la maladie de Huntington, les symptômes se manifestent par des mouvements brusques et involontaires, en conséquence directe de l’état de fatigue, de stress et émotionnel dans lequel se trouve le malade. La dystonie, la rigidité musculaire ou encore les mouvements ralentis altèrent progressivement les fonctions motrices, ce qui entraine une perte d’autonomie significative dans les tâches du quotidien, et un sentiment de frustration du patient et de son entourage.

Cette défaillance motrice touche également la capacité à communiquer de la personne atteinte de la maladie de Huntington, et nécessite la mise en place d’une aide technique à la communication.

Les symptômes cognitifs

Difficultés d’apprentissage

 

Dans le cadre de la progression de la maladie de Huntington, les altérations cognitives se révèlent fréquemment par des obstacles à l’apprentissage. Ces derniers peuvent être discrets au départ mais s’accentuent avec l’évolution de la pathologie. Ils peuvent prendre la forme d’une lenteur dans l’assimilation de nouvelles informations ou aptitudes, ou encore un déficit global en concentration qui perturbe l’assimilation et le traitement des données inédites.

 

 

Troubles du jugement

 

Une autre manifestation courante des signes cognitifs associés à cette affection est une dégradation du jugement. Les sujets affectés peuvent présenter une désorientation marquée dans le temps et l’espace, conduisant à une confusion régulière. Ce contexte peut influencer leur capacité à effectuer des choix sûrs et judicieux dans leur routine.

 

 

Affaiblissement des fonctions exécutives

 

Les individus touchés par la maladie de Huntington peuvent subir un affaiblissement notable de leurs fonctions exécutives – c’est-à-dire leur habileté à planifier, structurer et accomplir des tâches complexes. Cela peut se manifester par une difficulté croissante à gérer simultanément plusieurs missions ou projets, ainsi qu’à résoudre efficacement les problèmes rencontrés quotidiennement.

Cet amoindrissement graduel n’est pas uniquement frustrant pour ceux qui y sont confrontés ; il a aussi un impact dévastateur sur leur indépendance et qualité de vie globale en réduisant leur capacité à opérer de manière autonome.

L’évolution progressive

Progressivement dégénérante, la maladie de Huntington se manifeste par une lente évolution caractérisée par des troubles moteurs et cognitifs qui se détériorent au fil du temps.

À mesure que les symptômes s’intensifient, les patients peuvent perdre leur autonomie nécessitant ainsi un soutien permanent pour réaliser leurs activités quotidiennes. Le défi de communication devient de plus en plus grand à mesure que la maladie progresse, ce qui peut conduire à une isolation sociale.

Cette aggravation est souvent marquée par une accentuation des difficultés physiques et intellectuelles précédemment mentionnées. Il est important de souligner cependant que le rythme d’évolution diffère nettement d’un patient à l’autre. Quelques individus peuvent vivre avec cette affection pendant plusieurs décennies alors que pour certains, elle peut être rapidement incapacitante. Malgré sa progression continuelle et inévitable, il existe des traitements pour aider à gérer les symptômes et améliorer le quotidien du patient.

Les répercussions psychiatriques

Changements comportementaux

 

Les patients atteints de la maladie de Huntington peuvent présenter des modifications notables dans leur comportement. Ces variations peuvent inclure une anxiété excessive, une irritabilité exacerbée, voire des hallucinations. Ce sont souvent les proches qui détectent ces altérations en premier lieu, celles-ci pouvant se manifester bien avant l’apparition des troubles moteurs.

 

 

L’apparition de dépressions

 

La dépression est un autre symptôme psychiatrique couramment observé chez les individus touchés par la maladie de Huntington. Elle peut se traduire par un sentiment persistant de tristesse, une perte d’intérêt pour les activités précédemment appréciées et un désespoir omniprésent. Cette angoisse intense peut être attribuée à la détresse émotionnelle causée par le diagnostic ou aux transformations biochimiques dans le cerveau, induites par la pathologie elle-même.

 

 

Tendance à l’isolement social

 

Du fait des symptômes cognitifs et comportementaux liés à cette affection neurodégénérative, il n’est pas rare que les personnes atteintes développent progressivement une tendance à l’isolement social. Les difficultés pour communiquer efficacement, combinées aux perturbations émotionnelles telles que l’anxiété et la dépression, peuvent rendre plus complexe pour eux le maintien de leurs relations sociales existantes ou l’établissement de nouvelles relations.

Le diagnostic précoce

Le test génétique : une prévention incontournable

 

Dès lors que la maladie de Huntington est suspectée, le dépistage génétique devient un instrument primordial. Il donne la possibilité d’identifier avec exactitude et fiabilité l’existence du gène muté à l’origine des symptômes de ce trouble neurodégénératif. Une étude parue dans l’European Journal of Human Genetics en 2018 a mis en évidence une corrélation entre la gravité des symptômes et le nombre de répétitions du gène muté, soulignant par conséquent le besoin vital d’un diagnostic anticipé.

 

 

L’évaluation neurologique pour prédire les complications

 

Au-delà du dépistage génétique, un examen neurologique s’impose pour envisager les complications éventuelles. Celui-ci repose sur diverses méthodes d’imagerie cérébrale afin d’estimer l’état du système nerveux central. Cette démarche contribue à déceler les anomalies structurelles ou fonctionnelles qui peuvent signaler la progression de cette affection.

 

 

L’observation clinique au cœur du suivi médical

 

L’analyse clinique occupe une place centrale dans le suivi médical des personnes touchées par cette pathologie dégénérative. Les professionnels de santé surveillent minutieusement l’évolution des symptômes physiques et cognitifs afin d’affiner leur stratégie thérapeutique. Il ne s’agit pas seulement de contrôler les signes moteurs tels que les mouvements involontaires mais aussi les troubles psychiatriques qui sont souvent liés à ce désordre.

Gérer les symptômes

La gestion des symptômes de la maladie de Huntington se concentre sur plusieurs axes. Un contrôle médical régulier est crucial pour l’observation des manifestations cliniques et l’ajustement nécessaire des traitements.

L’importance d’une médication correcte doit être soulignée, car elle permet non seulement de minimiser certains symptômes moteurs, mais aussi d’adresser les troubles psychiatriques liés à cette pathologie neurodégénérative.

Une thérapie appropriée visant à préserver la mobilité et l’autonomie du patient le plus longtemps possible est également essentielle. Cela peut intégrer une réadaptation physique ou une ergothérapie pour aider à pallier certaines difficultés motrices.

Enfin, un soutien multidisciplinaire assurant une prise en charge complète du patient est nécessaire dans le contexte de la maladie de Huntington.

Vivre avec la maladie

Tout comme la SLA, la maladie de Huntington est un handicap dit acquis, c’est-à-dire qu’il survient brusquement au cours de la vie, même si les prédispositions génétiques ou héréditaires favorisent son développement.

 

 

Maintenir une autonomie

 

Vivre avec la maladie de Huntington signifie souvent un déclin progressif des capacités physiques et cognitives. Néanmoins, préserver l’autonomie reste essentiel pour le bien-être du patient. L’utilisation d’équipements adaptés peut faciliter les tâches quotidiennes et aider à conserver cette indépendance. Adapter progressivement l’environnement de vie et les routines aux évolutions de la maladie est important.

La communication, c’est aussi la clé d’une autonomie préservée. Les solutions de Communication Alternative Améliorée (CAA) permettent de soutenir le déficit oral des malades, sans pour autant s’y substituer intégralement.

La mise en place d’une aide technique à la communication nécessite l’accompagnement d’un ergothérapeute ou orthophoniste pour déterminer l’outil adapté, et s’approprier ce nouveau mode de langage sur le long terme.

Parmi ces aides techniques à la communication, la commande oculaire permet de s’exprimer avec les yeux, depuis un ordinateur ou tablette, et de générer des applications numériques telles que des jeux, les réseaux sociaux, les plateformes de streaming… et de s’épanouir malgré la maladie.

 

 

Stimuler le mental

 

Le fonctionnement cognitif peut souffrir de la maladie de Huntington, ce qui souligne l’importance d’une activité mentale régulière. Des exercices ciblés ont le potentiel d’aider à stimuler les capacités mentales encore présentes et retarder leur dégradation. Faire des puzzles ou jouer à des jeux nécessitant une réflexion stratégique contribue à rester intellectuellement alerte.

Les tablettes de communication dédiées permettent entre autre de créer des séquentiels pour favoriser la planification, la compréhension et la mémorisation, et de soutenir les tâches ou activités quotidiennes.

 

 

Garder un lien social

 

L’aspect social revêt une importance particulière dans le contexte de cette maladie neurodégénérative. Favoriser l’inclusion sociale aide non seulement contre les sentiments d’isolement mais participe aussi au maintien d’une qualité de vie satisfaisante. La participation aux activités communautaires locales ou la connexion avec ceux qui traversent la même épreuve via des groupes de soutien offre un sentiment précieux d’appartenance lors du parcours difficile qu’est de vivre avec la maladie de Huntington.

Les aides techniques à la communication permettent de préserver les liens avec ses proches et le corps médical, et de rester maître de sa pensée et de ses décisions.

 

 

L’association Huntington France (AHF)

 

Créer en 1978, l’association Huntington France accompagne les malades et leur famille dans leurs démarches, à travers un service d’aide sociale gratuit et la mobilisation de professionnels de santé pour mieux appréhender les conséquences physiques et psychologiques de la maladie.

Pour rompre l’isolement des personnes victimes de la maladie de Huntington, l’association propose également des espaces de parole et d’écoute dédiés, organisés partout en France.

Enfin, elle mène des actions de sensibilisation auprès des pouvoirs publics pour faire connaître cette maladie et ses conséquences, et soutient activement la recherche scientifique.

CENOMY, 14 Février 2024 | Symptômes et premiers signes de la maladie de Huntington (chorée de Huntington)

 

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