Maladies rares : mieux comprendre pour mieux accompagner
Les maladies rares en quelques chiffres
L’Union Européenne qualifie de maladies rares celles qui touchent moins de 5 personnes sur 10 000.
Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique, et provoquent dans 50% des cas des troubles sensoriels et cognitifs, contre 9% entrainant une perte d’autonomie totale.
En France, on recense 7 000 maladies rares, dont la mucoviscidose, la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), la maladie de Huntington, la myopathie de Duchenne, la leucodystrophie, et plus de 3 millions de personnes atteintes de pathologie rare, qui dans la moitié des cas concerne des enfants de moins de 5 ans.
Selon le Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche, on compte 30 000 français par pathologie rare.
Aussi appelées maladies orphelines, celles-ci ne permettent pas un accès efficace à la recherche médicale et aux traitements curatifs.
La difficulté majeure que les personnes atteintes d’une maladie rare rencontrent est liée au délai du diagnostic, et par conséquent un retard dans la prise en charge médicamenteuse ou thérapeutique.
Les maladies rares entrainent une situation de handicap variable selon le degré d’atteinte et la progression de la maladie, mais s’accordent à détériorer considérablement les conditions de vie des malades et de leurs proches, engageant dans la moitié des cas le pronostic vital.
Quelle différence entre les maladies rares et les handicaps rares ?
- Une déficience auditive grave associée à une déficience visuelle grave
- Une déficience visuelle grave associée à d’autres déficiences graves
- Une déficience auditive grave associée à d’autres déficiences graves
- Une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience
- Une déficience grave avec une affection chronique grave ou évolutive
Quelles sont les maladies rares les plus répandues ?
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)
Selon l’Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (ARSLA), la SLA est la « maladie rare la moins rare », et affecte près de 7 000 personnes en France.
Aussi connue sous le nom de la Maladie de Charcot, la SLA provoque la dégénérescence des motoneurones et par conséquent la paralysie progressive des muscles, avec une espérance de vie moyenne de 3 à 5 ans, à partir du diagnostic.
La maladie de Huntington
Selon la Fondation pour la Recherche Médicale, 6 000 personnes en France sont atteintes de la maladie de Huntington et 12 000 sont porteuses de la mutation génétique.
La maladie de Huntington est une maladie génétique rare qui « qui se traduit par une perte de neurones au niveau d’une région du cerveau notamment impliquée dans les mouvements volontaires » et qui entraine des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques.
Le syndrome d’Angelman
Selon l’Association Française du Syndrome d’Angelman, cette maladie génétique rare touche 1 personne sur 15 000 à 20 000, et provoque dans 100% des cas une « déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage. »
La myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne touche 2 500 personnes en France, dont 99.9% sont des garçons.
Il s’agit d’une maladie génétique rare, liée à l’anomalie du gène DMD et qui provoque une dégénérescence progressive des muscles.
La paralysie supranucléaire
Selon France Alzheimer, la paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurodégénérative rare apparentée à Alzheimer, qui touche moins de 2 000 personnes en France, et qui se présente sous 5 formes :
- Les troubles de l’équilibre
- Les troubles visuels
- Les troubles du comportement
- Les troubles de la communication
Le Locked-In-Syndrome
Selon l’Association du Locked-In Syndrome (ALIS), cette maladie rare survient le plus souvent des suites d’un accident vasculaire cérébral (AVC), avec un taux d’incidence de 80%.
Plus de 500 personnes en France vivent prisonnières de leur corps, avec une tétraplégie et l’incapacité totale à communiquer oralement.
Le syndrome de Rett
Selon l’Association française du Syndrome de Rett, cette maladie rare représente « la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France chez les filles », et concerne 1 naissance sur 10 000 à 15 000, soit 40 à 50 enfants chaque année en France.
Comment mieux accompagner les personnes en situation de handicap rare ?
Quels engagements politiques ?
Au printemps 2023, le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4), mis en place par le Gouvernement depuis 2003, visera à labéliser des centres référents pour une durée de 5 ans.
L’objectif étant de renforcer le diagnostic, l’accès aux traitements médicaux, la collecte et l’exploitation des données, mais aussi d’améliorer la qualité de vie des malades et de leur entourage.
Parmi les priorités des actions précédentes menées par le Gouvernement, « l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants, en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge ».
Le schéma National Handicaps Rares (SNHR) lancé en 2014 prévoit l’accompagnement renforcé des personnes malades, en favorisant leur inclusion sociale et en leur permettant de vivre de façon plus autonome.
Le SNHR est fondé sur la collaboration entre les différents acteurs du handicap, notamment les professionnels de santé, Associations, chercheurs, politiques, les personnes malades et leurs proches, pour mener des actions ciblées autour des handicaps rares :
- La coordination des soins et des services
- La sensibilisation du grand public
- La recherche
- L’amélioration de l’accompagnement des enfants
- La mise en place de réseaux régionaux pour améliorer la prise en charge
Le rôle des Équipes Relais Handicaps Rares (ERHR)
On compte 13 Équipes Relais Handicaps Rares réparties sur le territoire français, pour répondre au dispositif du SNHR et offrir un service de proximité, et ainsi mieux encadrer les actions individuelles et collectives.
Les ERHR ont pour missions d’accompagner les personnes atteintes de handicaps rares et l’entourage, dans leurs démarches liées à la prise en charge thérapeutique et administrative, et apporter toute l’aide nécessaire et adaptée à chaque situation.
En parallèle, les EHRH engagent des actions de sensibilisation et formation, à destination des professionnels de santé pour mieux comprendre les enjeux et les missions autour des handicaps rares.
Les aides électroniques pour préserver ou développer de l’autonomie
Les aides électroniques regroupent les technologies d’assistance qui permettent de (re)gagner en autonomie, pour améliorer le quotidien des personnes en situation de handicap et des aidants, mais aussi le travail des équipes thérapeutiques.
Les enjeux de la communication dans l’accompagnement thérapeutique
En 2021, la Croix-Rouge publie une étude sur l’impact de la Communication Alternative Améliorée (CAA) dans le cadre de l’accompagnement thérapeutique des personnes en situation de handicap, et conclue que la communication est essentielle mais aussi nécessaire pour améliorer la relation thérapeute-patient et la qualité des soins.
Les aides électroniques à la communication encouragent les interactions entre les personnes en situation de handicap et leurs proches, et jouent un rôle non négligeable dans le parcours de soins et la santé mentale des malades.
La communication en service de soins palliatifs, de réanimation ou de Soins de Suite et de Réadaptation (SSR) permet de maintenir les échanges entre les patients et les équipes thérapeutiques et d’offrir une meilleure qualité des soins.
Les bénéfices d’un environnement connecté à domicile ou en chambre médicalisée
Les aides électroniques permettent de créer un environnement sécurisé, pour contrôler en toute autonomie les fonctionnalités et appareils d’un lieu de vie ou d’une chambre médicalisée.
Cette technologie connectée contribue à améliorer l’estime et la confiance en soi des personnes dépendantes, sécuriser leur maintien ou retour à domicile, aménager le temps de présence des aidants et optimiser les interventions des soignants.
Les alternatives à la poire d’appel pour utiliser une sonnette d’alarme
Lorsque les patients hospitalisés ou les résidents en structure d’accueil spécialisée ne sont pas en mesure d’utiliser la poire d’appel pour alerter, les aides électroniques permettent de pallier ces difficultés à partir de solutions d’alerte alternatives telles qu’un contacteur au souffle, contacteur pneumatique, commande oculaire…
CENOMY, 14 Mars 2023 | Maladies rares : mieux comprendre pour mieux accompagner
Contact presse : marketing@cenomy.com
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